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All terms in EFO

Label	Id	Description
alpha-D-glucose	CHEBI_17925	[A D-glucopyranose that has formula C6H12O6.]
Hypoketotic hypoglycemia	HP_0001985	[A decreased concentration of glucose in the blood associated with a reduced concentration of ketone bodies.]
Hypoglycemia	HP_0001943	[A decreased concentration of glucose in the blood.]
Rare male infertility due to testicular endocrine disorder	Orphanet_399685
Isolated cytochrome C oxidase deficiency	Orphanet_254905
SARS coronavirus Tor2	NCBITaxon_227984
Renal tubulopathy - encephalopathy - liver failure	Orphanet_254902	[Renal tubulopathy - encephalopathy - liver failure describes a spectrum of phenotypes with manifestations similar but milder than those seen in GRACILE syndrome (see this term) and that can be associated with encephalopathy and psychiatric disorders.]
obsolete_Acro-renal-ocular syndrome	Orphanet_959	[Le syndrome acro-réno-oculaire se caractérise par l'association de malformations oculaires, rénales et des extrémités. Ce syndrome est très rare, il a été décrit dans moins de 20 familles comprenant plusieurs patients atteints à des générations successives. Les anomalies des extrémités intéressent le rayon radial et varient de l'hypoplasie de la phalange distale du pouce avec limitation de mobilité de l'articulation inter-phalangienne à l'hypoplasie sévère du pouce et à la polydactylie pré-axiale (duplication du pouce), parfois associée à une syndactylie des doigts. Les anomalies rénales vont de la malrotation à l'ectopie croisée avec fusion partielle sans vraie forme en fer à cheval ; on peut rencontrer d'autres anomalies de l'arbre urinaire telles que reflux vésico-urétéral et diverticules vésicaux. Les anomalies oculaires comprennent un colobome du nerf optique, un ptosis et/ou une anomalie de Duane (strabisme congénital caractérisé par une limitation du mouvement horizontal de l'oeil, une rétraction du globe et un rétrécissement de la fente palpébrale lors de l'adduction). Une surdité neuro-sensorielle a été décrite chez certains patients ; c'est pourquoi il a été proposé que le syndrome de Okihiro (anomalie de Duane associée à des anomalies du rayon radial et à une surdité) et le syndrome acro-oculo-renal pouvaient constituer une entité unique. Le syndrome acro-oculo-renal se transmet sur le mode autosomique dominant, et une mutation du gène SALL4 (gène identifié chez des patients avec une anomalie de Duane) a été retrouvée dans l'une des familles décrites. Le patient avait, outre l'anomalie de Duane et une atteinte du rayon des membres et des reins, une surdité neuro-sensorielle, ce qui évoque un syndrome de Okihiro.]
obsolete_acro-renal-mandibular syndrome	Orphanet_958
obsolete_acropectorovertebral dysplasia	Orphanet_957
Acro-pectoro-renal dysplasia	Orphanet_956
obsolete_acroosteolysis dominant type	Orphanet_955
obsolete_12p12.1 microdeletion syndrome	Orphanet_313884
obsolete_acrofacial dysostosis, Weyers type	Orphanet_952
obsolete_acrodysostosis	Orphanet_950
Hyperammonemia	HP_0001987	[An increased concentration of ammonia in the blood.]
Isolated ATP synthase deficiency	Orphanet_254913
obsolete_acromicric dysplasia	Orphanet_969
Acromesomelic dysplasia, Hunter-Thomson type	Orphanet_968
obsolete_Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Geneviève type	Orphanet_168454